El Síndrome de Usher es la principal causa de la sordoceguera. Es una enfermedad hereditaria, siendo el padre o la madre los portadores del gen que se transfiere al feto, que deriva en una pérdida grave de visión y audición que puede manifestarse al nacer o más adelante, en edades tempranas.
>> La pérdida auditiva asociada a Usher se debe a un anormal desarrollo de las células ciliadas, que son las receptoras del sonido en el oído interno. Dependiendo del grado de pérdida, dispositivos como los audífonos o los implantes cocleares pueden ayudar en la recepción del sonido.
>> La pérdida de visión asociada a Usher se debe, principalmente, a la retinitis pigmentaria provocada por la degeneración progresiva de las células en la retina. Dependiendo del grado de pérdida, hay lupas y lentes especiales que mejoran la visión residual.
Dado que el avance de la enfermedad, y sus consecuencias, no se puede precisar, una vez aparecen los síntomas, es aconsejable iniciar una preventiva formación en Braille y uso de dispositivos que ayuden en la interacción con el entorno.
Existen varios tipos del Síndrome de Usher, pero los más frecuentes son los de tipo I, II y III.
Cada uno de ellos tiene unas características concretas:
TIPO I
- Deficiencia auditiva severa al nacer.
- Síntomas de retinosis pigmentaria hacia la adolescencia.
- Problemas de equilibrio.
TIPO II
- Deficiencia auditiva moderada que no se manifiesta al nacer.
- Síntomas de retinosis pigmentaria hacia la adolescencia.
- No hay problemas de equilibrio.
TIPO III
- Sin síntomas de problemas auditivos o visuales al nacer.
- Retinosis pigmentaria que avanza más rápido que los de tipo II.
- Los síntomas comienzan en la adolescencia.
- Pérdida auditiva progresiva y pérdida de inteligibilidad del habla.
A nivel mundial, se estima que esta enfermedad la sufren entre 3 y 17 personas por cada 100.000. Dada su incidencia poblacional baja, el Síndrome de Usher es considerado una enfermedad rara.
Esta es una de las razones por las que la implicación de los sectores públicos en la investigación del Usher es tan escasa. Sin embargo, algunas entidades trabajan e investigan para desarrollar tratamientos de éxito no solo durante la enfermedad sino también como posibles inhibidores de ésta. La terapia genética de oligonucleótidos antisentido es un ejemplo de esto último, que pretende modificar o corregir los genes defectuosos que causan la enfermedad. Es una terapia experimental y prometedora, que ha demostrado grandes avances en ensayos clínicos para tenedores del Síndrome de Usher tipo II, que es el más frecuente.
Mientras se estudia la posible erradicación de la enfermedad desde la raíz, FASOCIDE, en representación de las personas sordociegas, continuará promoviendo el compromiso de las entidades y organismos públicos para que cada vez haya más inversión en investigación y desarrollo.
Porque seremos pocos, pero nuestra voz también debe oírse.
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